Το γονίδιο EGFR μπορεί να έχει μεταλλάξεις στην περιοχή που κωδικοποιεί το τμήμα της υπομονάδας του EGFR η οποία συνδέεται με το ΑΤΡ με αποτέλεσμα ο EGFR να είναι συνεχώς ενεργοποιημένος.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ο EGFR να αναστέλλεται με μεγαλύτερη επιτυχία από τους αναστολείς κινάσης της τυροσίνης σε σχέση με τον φυσιολογικό EGFR. Δύο μεταλλάξεις εμφανόζονται με συχνότητα μεγαλύτερη του 90% στο μη-μικροκυττταρικό αδενοκαρκίνωμα πνεύμονα (NSCLC) και περιλαμβάνουν διαγραφή 9-24 νουκλεοτιδίων στο εξόνιο 19 στα κωδικόνια 746-750 και μια σημειακή μετάλλαξη στο εξώνιο 21 που αντικαθιστά την λευκίνη στο κωδικόνιο 858 με αργινίνη (L858R).
Οι μη-μικροκυτταρικοί όγκοι πνεύμονα με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν ισχυρή απόκριση στους αναστολείς κινάσης της τυροσίνης.
