Το γονίδιο ALK βρίσκεται στον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 2 και κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική κινάση της τυροσίνης (Anaplastic Lymphoma Kinase). Το γονίδιο ALK μπορεί να συνενωθεί μετά απο χρωμοσωμική αναδιάταξη με άλλα γονίδια και να σχηματίσει χιμαιρικά ογκογονίδια που παρατηρούνται σε αιματολογικούς και συμπαγείς όγκους.
Οι αναδιατάξεις του γονιδίου ALK γίνονται στη χρωμοσωμική θέση 2p23 και περιλαμβάνουν μεταθέσεις όπως η t(2;5)(p23;q35) που οδηγεί στο χιμαιρικό γονίδιο NPM1/ALK (ALCL) ή αναστροφές όπως η inv2(2)(p21p23) που οδηγει στο σχηματισμό του χιμαιρικού γονιδίου ALK/EML4 (NSCLC).
Στο εργαστήριό μας η εξέταση του γονιδίου ALK αφορά είτε τη χρωμοσωμική αναδιάταξη inv2(2)(p21p23) που δημιουργεί το χιμαιρικό γονίδιο ALK/EML4 είτε τις αναδιατάξεις του γονιδίου ALK στη θέση 2p23 που οδηγούν στη δημιουργία άλλων χιμαιρικών γονιδίων όπως το NPM1/ALK. Η εξέταση πραγματοποιείται με In Situ Fluorescence Hybridization (FISH) και τα αποτελέσματα εκδίδονται εντός 7 εργάσιμων ημερών.
