Το γονίδιο του υποδοχέα οιστρογόνων ESR-1 βρίσκεται στην χρωμοσωμική περιοχή 6q25 και κωδικοποιεί την α υπομονάδα του υποδοχέα των οιστρογόνων. Αύξηση του αριθμού των αντιγράφων του γονιδίου ESR1 παρατηρείται συχνά σε όγκους του μαστού που είναι ER-θετικοί.
Ο αριθμός των αντιγράφων του γονιδίου ESR1 καθορίζει την ανταπόκριση του όγκου στο Tamoxifen. Ο χαμηλός αριθμός αντιγράφων του γονιδίου ESR1 προκαλεί την αντίσταση του όγκου στο Tamoxifen ενώ ο πολλαπλασιασμός του αριθμού των αντιγράφων του γονιδίου ESR1 κάνει τον όγκο πιο ευάλωτο. Η διερεύνηση του αριθμού των αντιγράφων του γονιδίου ESR1 με Fluorescence In situ Hybridization (FISH), μπορεί να προσδιορίσει τους ασθενείς εκείνους που θα έχουν ιδιαίτερα καλή απόκριση σε αντί-οιστρογονική θεραπεία με Tamoxifen κάτι που δεν είναι δυνατό να γίνει με την απλή ανοσοιστοχημική ταυτοποίηση των ΕR-θετικών όγκων. Η εξέταση πραγματοποιείται στο εργαστήριο μας σε δείγμα μονιμοποιημένου ιστού και τα αποτελέσματα εκδίδονται εντός 7 εργάσιμων ημερών.
