Η μετάλλαξη A1298C είναι η δεύτερη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR η οποία προκαλεί ήπια μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου MTHFR. Η μετάλλαξη αυτή από μόνη της δεν προκαλεί αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα αλλά μόνο με την ταυτόχρονη παρουσία της μετάλλαξης MTHFR C677T σε ομοζυγωτία ή ετεροζυγωτία συμβάλλοντας στην εμφάνιση θρομβοεμβολικής νόσου. Η ανίχνευση της μετάλλαξης Α1298C του γονιδίου MTHFR πραγματοποιείται στο εργαστήριό μας με Real-Time PCR και τα αποτελέσματα εκδίδονται εντός 2-3 ημερών.
