Ο παράγοντας V Leiden G1691A(R506Q) είναι μια παραλλαγή του παράγοντα πήξης V, ο οποίος απενεργοποιείται βραδύτερα από την ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C (APC) με αποτέλεσμα να επιμηκύνεται ο χρόνος κυκλοφορίας του στο αίμα (APC resistance). Ο σχετικός κίνδυνος θρομβοεμβολικής νόσου αυξάνει περίπου 7-8 φορές σε ετερόζυγους φορείς της μετάλλαξης G1691A(R506Q) Leiden και 80 φορές σε ομόζυγους φορείς. Ο παράγοντας V Leiden κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο το οποίο όμως εμφανίζει ατελή επικράτηση. Αυτό σημαίνει πως κάποιοι φορείς του γονιδίου είναι φυσιολογικοί ένω κάποιοι άλλοι εμφανίζουν συμπτώματα. Η ανίχνευση της μετάλλαξης G1691A(R506Q) Leiden του παράγοντα V πραγματοποιείται στο εργαστήριό μας σε δείγμα περιφερικού αίματος με Real-Time PCR και τα αποτελέσματα εκδίδονται εντός 2-3 εργάσιμων ημερών.
