Η μετάλλαξη JAK2 V617F (1849G>T) παρατηρείται σε ασθενείς με μυελο-υπερπλαστικά σύνδρομα όπως αληθή πολυκυταιμία (polycythemia vera), θρομβοκυτταραιμία (essential thrombocythemia), πρωτογενή ή ιδιοπαθή μυελοίνωση (primary or idiopathic myelofibrosis) και με μικρότερη συχνότητα σε μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS).
Στο εργαστήριό μας γίνεται ποιοτική και ποσοτική ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 V617F σε δείγμα περιφερικού αίματος με Real-Time PCR. Το κατώτερο όριο ανίχνευσης της μεθόδου είναι 1-2%. Τα αποτελέσματα της εξέτασης εκδίδονται μετά από 3-4 εργάσιμες ημέρες.
