Οι εξετάσεις φαρμακογενετικής διερευνούν την παρουσία μεταλλάξεων σε ένζυμα που συμμετέχουν στον μεταβολισμό φαρμάκων. Ο μεταλλάξεις αυτές που βρίσκονται σε γονίδια που κωδικοποιούν ηπατικά ένζυμα, επηρρεάζουν την δραστικότητα τους και τη συνολική λειτουργία του μεταβολικού μονοπατιού στο οποίο τα ένζυμα αυτά συμμετέχουν , μεταβάλλοντας το ρυθμό μεταβολισμού και την φαρμακοκινητική συγκεκριμένων ουσιών. Η διερεύνηση της παρουσίας μεταλλάξεων σε μεταβολικά ένζυμα έχει ιδιαίτερη σημασία κατά τη χρήση χημειοθεραπευτικών για την αποφυγή ανεπιθύμητων ενεργειών που οφείλονται στο μειωμένο μεταβολισμό των φαρμάκων.
