Ως θρομβοφιλίες περιγράφονται οι παθολογικές καταστάσεις που οφείλονται σε διαταραχές της πήξης του αίματος οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο απόφραξης των αγγείων από θρόμβους που δημιουργούνται. Οι διαταραχές αυτές της πήξης, οι οποίες εμφανίζονται στο 50% των ατόμων που έχουν υποστεί θρομβοφιλικό έπεισόδιο, έχουν γενετικά ή επίκτητα αίτια αν και σε ορισμένες περιπτώσεις οι αιτίες της θρομβοφιλίας δεν μπορούν να προσδιοριστούν.
Ως προς τα γενετικά αίτια αυτά διακρίνονται σε δύο κατηγορίες ανάλογα με τη βαρύτητά τους. Στην πρώτη κατηγορία (τύπος Ι), περιλαμβάνονται μεταλλάξεις που προκαλούν ανεπάρκεια του πηκτικού μηχανισμού όπως η ανεπάρκεια της πρωτείνης C, η ανεπάρκεια της πρωτείνης C και της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, οι μεταλλάξεις του παράγοντα XIII και η οικογενής δυσινωδογοναιμία. Στην δεύτερη κατηγορία (τύπος ΙΙ), περιλαμβάνονται μεταλλάξεις που προκαλούν σχετικά ηπιότερα συμπτώματα και επηρρεάζουν είτε τους παράγοντες πήξης του αίματος όπως ο Παράγοντας V Leiden, η μετάλλαξη της προθρομβίνης G20210A, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MTHFR, είτε τα αιμοπετάλια όπως GP IIIα PI A1/A2.
Οι μεταλλάξεις τύπου ΙΙ είναι αρκετά συχνές στο γενικό πληθυσμό και αποτελούν βασικές αιτίες εκδήλωσης θρομβοεμβολικών επεισοδίων.
