Το γονίδιο MTHFR κωδικοποιεί την αναγωγάση του μεθυλενοτετραυδροφυλικού οξέως, ενός ενζύμου που συμμετέχει στην μετατροπή του 5,10-μεθυλενοτετραυδροφυλικού οξέως σε 5-μεθυλτετραυδροφυλικό οξύ το οποίο χρησιμοποιείται ως δότης μιας μεθυλομάδας για την μεθυλίωση της ομοκυστείνης σε μεθειονίνη κατά τον μεταβολικό κύκλο φυλικού οξέως/μεθειονίνης. Η μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR δημιουργεί ένα θερμοασταθές ένζυμο με περιορισμένη δραστικότητα που έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των επιππέδων ομοκυστείνης στο αίμα.
Η μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR παρατηρείται σε άτομα με αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης στο αίμα. Αποτελεί μια από τις πιο συχνές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εκδήλωση θρομβοεμβολικής νόσου (εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης, πνευμονικής εμβολής κ.α.) καθώς και καθ’έξιν αποβολών.
Στους ομόζυγους φορείς της μετάλλαξης (όπου η υπολειπόμενη λειτουργία του ενζύμου MTHFR είναι 30%) και λιγότερο στούς ετερόζυγους φορείς (με υπολειπόμενη λειτουργία MTHFR 60%) η χορήγηση ανταγωνιστών του φολικού οξέως όπως η μεθοτρεξάτη (MTX) προκαλεί συχνά περιστατικά τοξικότητας. Επομένως οι ασθενείς οι οποίοι πρόκειται να υποβληθούν σε μακροχρόνια θεραπεία με μεθοτρεξάτη θα πρέπει να ελέγχονται για την μετάλλαξη C677T του ενζύμου MTHFR.
Στο εργαστήριό μας η ανίχνευση της μετάλλαξης C677T του γονιδίου MTHFR γίνεται σε δείγμα περιφερικού αίματος.
